PKdef- Дефицит пируваткиназы

Дефицит пируваткиназы

Породы: абиссинская, сомалийская, бенгальская, сингапурская, сибирская кошки, мейн-кун, норвежская лесная, египетская мау, ла-перм, домашняя короткошерстная и длинношерстная кошка.

Дефицит пируваткиназы (Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency, PK-def) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающееся гемолитической анемией.

Пируваткиназа — основной фермент, содержащийся в эритроцитах и обеспечивающий физическую активность клеток крови.  Недостаточное количество фермента в организме приводит к   развитию анемии, то есть сокращению числа красных кровяных клеток. Пируваткиназа — один из ключевых регуляторных ферментов гликолиза (расщепления глюкозы), он катализирует образование АТФ — главной «энергетической валюты» клеток организма. Дефицит пируваткиназы приводит к нестабильности эритроцитов, периодически проявляющейся гемолитической анемией. У кошки можно заметить вялость, хорошо заметную слабость, снижение или отсутствие аппетита, похудание. Слизистая десен бледная, иногда с желтушным оттенком. Возможно некоторое увеличение живота (за счет увеличения селезенки). Животные со слабо выраженной анемией могут жить-поживать, не привлекая к себе внимания, и заболевание выявляется только при детальном обследовании в ветеринарной клинике. В тех же случаях, когда кошачий организм подвергается экстремальным нагрузкам, действию некоторых лекарственных препаратов или подхватил инфекцию — анемия проявляется тяжело, и исход болезни сомнителен.

Особо следует сказать о больных ПК-дефицитной анемией вяжущихся кошках: даже если болезнь у них не проявлялась, то беременность приводит к резкому обострению. Выкидыши, преждевременные роды, смерть кошки

Кошка может быть носителем  поражающей мутации (гетерозигота)  без проявления симптомов заболевания.  Больное животное (гомозиготная мутация) рождается в результате спаривания двух особей — носителей поражающего гена. Из-за того, что кошки-носители не заболевают, а анемия у больных животных  проявляется не сразу, существует большая вероятность появления многочисленного больного потомства.

Преимущества генетического тестирования – это возможность раннего выявления  пораженных животных до начала проявления болезни, а также возможность идентифицировать носителей заболевания — здоровых животных, имеющих мутацию  в скрытом виде (гетерозиготная мутация)  и способных передавать дефект потомству.

Обследования производителей питомника

Коты 

 

 

Кошки